KIAA0146 Activateurs

Les activateurs KIAA0146 courants comprennent, sans s'y limiter, l'acide rétinoïque, tout trans CAS 302-79-4, le cholécalciférol CAS 67-97-0, la forskoline CAS 66575-29-9, le gallate de (-)-épigallocatéchine CAS 989-51-5 et le β-estradiol CAS 50-28-2.

KIAA0146, également connue sous le nom de Spatacsin ou SPG11, est une protéine codée par le gène SPG11 chez l'homme. Cette protéine est impliquée dans une série de fonctions cellulaires, principalement associées au maintien et à l'organisation du système endosomal-lysosomal, qui est crucial pour la dégradation et le recyclage des composants cellulaires. L'importance de KIAA0146 est soulignée par son rôle dans la pathogenèse d'une forme de paraplégie spastique héréditaire (HSP), en particulier la paraplégie spastique de type 11 (SPG11). La paraplégie spastique héréditaire est un groupe de troubles neurologiques héréditaires caractérisés par une faiblesse et une spasticité progressives des membres inférieurs, dues à la dégénérescence des voies corticospinales. Des mutations du gène SPG11 entraînant un dysfonctionnement ou une perte de la protéine KIAA0146 sont connues pour provoquer cette maladie autosomique récessive.

La protéine KIAA0146 serait impliquée dans la voie autophagique-lysosomale, qui est un système de dégradation et de recyclage des composants cytoplasmiques, y compris les organites, par la formation d'autophagosomes qui finissent par fusionner avec les lysosomes. La structure de la protéine suggère qu'elle pourrait agir comme un échafaudage, en interagissant avec d'autres protéines et en aidant éventuellement à l'assemblage de complexes multiprotéiques qui sont importants pour la fonction autophagosome. KIAA0146 a également été impliquée dans le trafic de protéines vers le lysosome, ce qui souligne encore son rôle dans l'élimination et la maintenance cellulaires.