EVC Activateurs

Les activateurs EVC courants comprennent, sans s'y limiter, la Cyclopamine CAS 4449-51-8, la Purmorphamine CAS 483367-10-8, le Cholécalciférol CAS 67-97-0, l'Acide rétinoïque, tous trans CAS 302-79-4 et la 5-Aza-2′-Deoxycytidine CAS 2353-33-5.

L'EVC, ou protéine du syndrome d'Ellis-van Creveld, est un composant essentiel du cil primaire, un organite cellulaire qui agit comme une plaque tournante de signalisation pour diverses voies, notamment la voie Hedgehog (Hh). Le gène EVC, ainsi que le gène apparenté EVC2, sont impliqués dans une maladie génétique rare, le syndrome d'Ellis-van Creveld (EvC), caractérisé par une petite taille, une polydactylie, des malformations cardiaques et des traits faciaux particuliers.La protéine EVC est impliquée dans la transduction de la voie de signalisation Hh, qui est essentielle pour la structuration et la croissance au cours du développement embryonnaire. Elle est particulièrement importante pour le développement des os et des dents. La voie Hh, lorsqu'elle est activée, entraîne l'expression de gènes cibles qui régissent le destin, la croissance et la différenciation des cellules.

Les mutations du gène EVC perturbent la fonction normale de la protéine, entraînant le spectre des anomalies observées dans le syndrome EvC. Ces mutations peuvent affecter la structure ou la quantité de la protéine EVC, altérant son rôle dans la voie Hh et entraînant un développement incorrect de divers tissus, affectant en particulier les chondrocytes dans la plaque de croissance des os.La recherche sur l'EVC a permis de mieux comprendre les implications plus larges des cils primaires dans les maladies humaines. Au-delà du syndrome EvC, le dysfonctionnement des protéines ciliaires est lié à une classe de maladies connues sous le nom de ciliopathies, qui peuvent affecter de multiples systèmes organiques.