Inhibiteurs C8orf5

Les inhibiteurs courants de C8orf5 comprennent notamment la Ouabaïne-d3 (Major) CAS 630-60-4, la 12β-Hydroxydigitoxine CAS 20830-75-5, l'Amiloride - HCl CAS 2016-88-8, le Bumétanide (Ro 10-6338) CAS 28395-03-1 et le Probénécide CAS 57-66-9.

La protéine 6 apparentée à la XK, abrégée en XKRX6 ou XKR6, est un membre de la famille des protéines XK, caractérisée par la présence d'un motif de séquence conservé connu sous le nom de domaine XK. Cette famille est impliquée dans divers processus cellulaires, notamment le transport à travers les membranes, la signalisation cellulaire et l'apoptose. La fonction de XKR6 n'a cependant pas été caractérisée de manière aussi approfondie que celle des autres membres de la famille. Le gène qui code pour XKR6 est exprimé dans de nombreux tissus, ce qui suggère un rôle étendu dans la physiologie humaine. Étant donné la diversité fonctionnelle de la famille XK, XKR6 pourrait être impliqué dans des processus similaires, tels que le transport transmembranaire de solutés ou l'implication dans des voies de transduction de signaux qui médient la survie, la prolifération ou la mort des cellules.

D'un point de vue structurel, les protéines de la famille XK traversent généralement plusieurs fois la membrane, ce qui indique que XKR6 possède probablement plusieurs domaines transmembranaires. Cette structure permet à ces protéines d'interagir avec diverses molécules à l'intérieur de la membrane cellulaire ou de faciliter le mouvement de substances spécifiques à travers celle-ci.Les mutations ou le dérèglement des gènes de la famille XK peuvent avoir des implications significatives sur la fonction cellulaire et ont été liés à divers troubles. Par exemple, des mutations dans le gène XK lui-même sont connues pour être à l'origine du syndrome de McLeod, une maladie génétique rare et multisystémique. Bien qu'aucune maladie spécifique n'ait été liée de manière concluante à XKR6, il est plausible qu'il soit impliqué dans des dysfonctionnements cellulaires ou des pathologies lorsqu'il est muté ou exprimé de manière aberrante.