Inhibiteurs C8orf38

Les inhibiteurs courants du C8orf38 comprennent, entre autres, la metformine CAS 657-24-9, la roténone CAS 83-79-4, la piericidine A CAS 2738-64-9, le sulfoxyde de diméthyle (DMSO) CAS 67-68-5 et l'antimycine A CAS 1397-94-0.

Le facteur 6 d'assemblage du complexe NADH:ubiquinone oxydoréductase, également connu sous le nom de gène NDUFAF6, est une protéine chaperonne impliquée dans l'assemblage du complexe mitochondrial NADH:ubiquinone oxydoréductase, connu sous le nom de complexe I. Ce complexe est la plus grande et la première enzyme de la chaîne respiratoire mitochondriale, qui joue un rôle central dans la production d'énergie cellulaire par le biais de la phosphorylation oxydative.

Le complexe I se compose de plus de 40 sous-unités différentes et a pour tâche fondamentale de transférer les électrons du NADH à l'ubiquinone, en même temps que la translocation des protons à travers la membrane interne de la mitochondrie. Ce processus est essentiel pour la génération d'un gradient de protons, qui entraîne la synthèse de l'ATP par l'ATP synthase. Le rôle de NDUFAF6 est d'assurer l'assemblage et l'intégration corrects des nombreuses sous-unités dans un complexe I fonctionnel. Il agit comme un facteur d'assemblage, un type de protéine qui aide au repliement et à l'assemblage d'autres complexes protéiques, mais qui ne fait pas partie du complexe fonctionnel final. Les mutations du gène NDUFAF6 peuvent perturber l'assemblage du complexe I et entraîner des maladies mitochondriales, qui se présentent généralement sous la forme d'encéphalomyopathies mitochondriales.