Inhibiteurs C20orf160

Les inhibiteurs courants du C20orf160 comprennent, entre autres, le sorafénib CAS 284461-73-0, le vémurafénib CAS 918504-65-1, le dabrafénib CAS 1195765-45-7, le trametinib CAS 871700-17-3 et le cobimetinib CAS 934660-93-2.

La protéine d'échafaudage CCM2-like, également connue sous le nom de CCM2L, est une protéine qui partage une homologie avec la protéine CCM2 (Cerebral Cavernous Malformations 2), dont on sait qu'elle est impliquée dans la pathologie des malformations caverneuses cérébrales, une affection caractérisée par la présence de vaisseaux sanguins anormaux dans le cerveau et la moelle épinière.En tant que protéine d'échafaudage, CCM2L est supposée jouer un rôle dans l'assemblage des complexes protéiques, facilitant les interactions entre diverses protéines afin d'exécuter des fonctions biologiques spécifiques. Les protéines d'échafaudage font partie intégrante de l'organisation des cascades de signalisation et peuvent réguler la spécificité et la localisation des composants de la voie, assurant ainsi une transduction précise du signal.

On pense que la protéine CCM2L est impliquée dans des voies biologiques similaires à celles de la CCM2, en particulier dans le système cardiovasculaire où elle peut influencer le développement et le maintien de l'intégrité des vaisseaux sanguins. Cette hypothèse est étayée par les fonctions connues de la protéine CCM2 qui, avec KRIT1 (CCM1) et PDCD10 (CCM3), forme un complexe crucial pour le développement et la stabilité du système cardiovasculaire. Ce complexe est impliqué dans la stabilisation des jonctions des cellules endothéliales, la gestion du stress au sein des cellules endothéliales et le contrôle de l'interaction des cellules avec la matrice extracellulaire environnante. Le dysfonctionnement ou les mutations des gènes codant pour ces protéines, y compris CCM2 et potentiellement CCM2L, peuvent conduire à l'affaiblissement des parois des vaisseaux sanguins, augmentant ainsi le risque d'hémorragie. Par conséquent, la recherche sur la CCM2L pourrait permettre de mieux comprendre la pathogenèse des maladies vasculaires.