C20orf160 Inibitori

I comuni inibitori del C20orf160 includono, a titolo esemplificativo ma non esaustivo, Sorafenib CAS 284461-73-0, Vemurafenib CAS 918504-65-1, Dabrafenib CAS 1195765-45-7, Trametinib CAS 871700-17-3 e Cobimetinib CAS 934660-93-2.

La proteina scaffold CCM2-like, nota anche come CCM2L, è una proteina che condivide l'omologia con la proteina CCM2 (Cerebral Cavernous Malformations 2), nota per essere coinvolta nella patologia delle malformazioni cavernose cerebrali, una condizione caratterizzata dalla presenza di vasi sanguigni anomali nel cervello e nel midollo spinale. In quanto proteina scaffold, si presume che CCM2L svolga un ruolo nell'assemblaggio di complessi proteici, facilitando le interazioni tra varie proteine per l'esecuzione di specifiche funzioni biologiche. Le proteine scaffold sono parte integrante dell'organizzazione delle cascate di segnalazione e possono regolare la specificità e la localizzazione dei componenti della via, garantendo così un'accurata trasduzione del segnale.

Si ritiene che la proteina CCM2L sia coinvolta in percorsi biologici simili a quelli di CCM2, in particolare nel sistema cardiovascolare, dove può influenzare lo sviluppo e il mantenimento dell'integrità dei vasi sanguigni. Ciò è supportato dalle funzioni note della proteina CCM2 che, insieme a KRIT1 (CCM1) e PDCD10 (CCM3), forma un complesso cruciale per lo sviluppo e la stabilità cardiovascolare. Questo complesso è coinvolto nella stabilizzazione delle giunzioni delle cellule endoteliali, nella gestione dello stress all'interno delle cellule endoteliali e nel controllo del modo in cui le cellule interagiscono con la matrice extracellulare circostante. La disfunzione o le mutazioni nei geni che codificano queste proteine, tra cui CCM2 e potenzialmente CCM2L, possono portare all'indebolimento delle pareti dei vasi sanguigni, aumentando il rischio di emorragia. Di conseguenza, la ricerca su CCM2L potrebbe rivelare nuove conoscenze sulla patogenesi delle malattie vascolari.