Ataxin-8 Activateurs

Les activateurs courants de l'Ataxine-8 comprennent, entre autres, la Forskoline CAS 66575-29-9, le PMA CAS 16561-29-8, l'Ionomycine CAS 56092-82-1, l'A23187 CAS 52665-69-7 et la Thapsigargin CAS 67526-95-8.

L'ataxine-8 est une protéine associée à une forme spécifique d'ataxie spinocérébelleuse (SCA), connue sous le nom de SCA8. Cette maladie neurodégénérative se caractérise par des problèmes progressifs de coordination et d'équilibre, résultant de la dégénérescence du cervelet et de ses connexions. La protéine Ataxin-8 est codée par le gène ATXN8, situé sur le chromosome 13. La caractéristique principale de l'Ataxin-8 est la présence d'une répétition trinucléotidique CAG anormalement étendue dans la région codante du gène. Chez les personnes non atteintes, le nombre de répétitions CAG dans le gène ATXN8 se situe généralement dans une fourchette normale; cependant, chez les personnes atteintes du SCA8, la répétition CAG est élargie au-delà d'un seuil critique. Cette expansion se traduit par un tract polyglutamine (polyQ) allongé au sein de la protéine Ataxin-8.

Les protéines dont le polyQ est allongé, comme l'Ataxin-8, ont tendance à se déformer et à former des agrégats insolubles à l'intérieur des neurones. On pense que ces agrégats entraînent un dysfonctionnement cellulaire et, en fin de compte, la mort des cellules, en particulier dans le système nerveux. Les mécanismes précis par lesquels l'ataxine-8 provoque la neurodégénérescence ne sont pas entièrement compris, mais on pense qu'ils impliquent des perturbations dans divers processus cellulaires, y compris la régulation de la transcription, l'homéostasie des protéines et le transport axonal.