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La esclerosis tuberosa (TSC) es un trastorno genético humano caracterizado por retraso mental y el desarrollo generalizado de tumores benignos e infrecuentemente malignos en una variedad de tejidos. Dos loci genéticos diferentes han sido vinculados a la TSC; uno de estos loci, el gen de la esclerosis tuberosa-2 (TSC2), codifica una proteína de 1784 aminoácidos de longitud, llamada tuberina. La tuberina exhibe una región de homología limitada con el dominio catalítico de Rap1 GAP. Estudios de fraccionamiento subcelular han mostrado que la tuberina se localiza predominantemente en fracciones de membrana. La tuberina es capaz de estimular la actividad intrínseca de GTPasa de Rap 1A, pero no de Rap 2, H-Ras, Rac o Rho. TSC2 se localiza en el cromosoma humano 16 y está asociado con varias mutaciones intragénicas en pacientes afectados. El homólogo del ratón del gen de la tuberina se localiza en el cromosoma 17.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
tuberin Anticuerpo (E-9) | sc-365103 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de tuberin (E-9): m-IgG Fc BP-HRP | sc-540312 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de tuberin (E-9): m-IgG1 BP-HRP | sc-542033 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
tuberin (E-9) péptido neutralizante | sc-365103 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |