SMN Anticuerpo (11F3): sc-81554

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal. La AME es causada por la eliminación o mutaciones de pérdida de función del gen SMN (supervivencia del gen motor de la neurona). El SMN, también conocido como Gemin1, SMN1, SMNT y BCD541, existe en cuatro isoformas producidas por empalme alternativo. El SMN es oligomérico y forma un complejo con Gemin2 (anteriormente SIP1), Gemin3 (una helicasa de ARN de caja DEAD), Gemin4, Gemin5 y Gemin6, así como varias proteínas spliceosomales snRNP. El complejo SMN juega un papel esencial en el ensamblaje de snRNP spliceosomales en el citoplasma y es necesario para el empalme de pre-ARNm del núcleo. El complejo SMN se encuentra tanto en el citoplasma como en el núcleo. La forma nuclear se concentra en cuerpos subnucleares llamados gemas (gemini de los cuerpos en espiral). El SMN citoplasmático interactúa con proteínas Sm spliceosomales y facilita su ensamblaje en U snARN, y el SMN nuclear media el reciclaje de factores de empalme de pre-ARNm. Las formas teloméricas y centroméricas casi idénticas de SMN codifican la misma proteína; sin embargo, solo las mutaciones en la forma telomérica están asociadas con la enfermedad AME. El SMN se expresa en una amplia variedad de tejidos, incluyendo el cerebro, riñón, hígado, médula espinal y moderadamente en músculo esquelético y cardíaco.

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SMN Anticuerpo (11F3) Referencias:

1. Regulación del SMN en la AME y en respuesta al estrés: nuevos paradigmas y posibilidades terapéuticas.  |  Dominguez, CE., et al. 2017. Hum Genet. 136: 1173-1191. PMID: 28852871
2. La necesidad de tratamientos independientes de SMN para la atrofia muscular espinal (AME) para complementar los fármacos potenciadores de SMN.  |  Hensel, N., et al. 2020. Front Neurol. 11: 45. PMID: 32117013
3. La sumoilación regula el ensamblaje y la actividad del complejo SMN.  |  Riboldi, GM., et al. 2021. Nat Commun. 12: 5040. PMID: 34413305
4. Las células deficientes en SMN presentan un mayor daño en el ADN ribosómico.  |  Karyka, E., et al. 2022. Life Sci Alliance. 5: PMID: 35440492
5. SMN controla la integridad de la unión neuromuscular a través de U7 snRNP.  |  Tisdale, S., et al. 2022. Cell Rep. 40: 111393. PMID: 36130491
6. SMN promueve la maduración metabólica mitocondrial durante la miogénesis regulando el eje MYOD-miRNA.  |  Ikenaka, A., et al. 2023. Life Sci Alliance. 6: PMID: 36604149
7. El complejo SMN en la encrucijada entre el metabolismo del ARN y la neurodegeneración.  |  Faravelli, I., et al. 2023. Int J Mol Sci. 24: PMID: 36768569
8. SMN vinculado al ensamblaje del complejo SNARE.  |  Whalley, K. 2023. Nat Rev Neurosci. 24: 267. PMID: 36932212
9. La depleción de la proteína SMN en progenitores mesenquimales deteriora el desarrollo óseo y de la unión neuromuscular en la atrofia muscular espinal.  |  Hann, SH., et al. 2024. Elife. 12: PMID: 38318851
10. La separación de fases de FUS con SMN facilitada por la metilación de la arginina contribuye a la formación de gránulos neuronales.  |  Wang, L. and Li, P. 2024. Cell Rep. 43: 114537. PMID: 39052476

El anticuerpo SMN preferido es el Anticuerpo SMN (2B1): sc-32313.