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La proteína del síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond (SBDS) consta de 249 aminoácidos y pertenece a la familia UPF0023. SBDS se expresa ampliamente y puede estar involucrada en el metabolismo del ARN. SBDS contiene un dominio C-terminal, un dominio central y un dominio N-terminal. El dominio C-terminal tiene un plegamiento similar al de la ferredoxina y es estructuralmente homólogo a dominios conocidos de unión al ARN. El dominio central contiene un paquete de tres hélices. El dominio N-terminal consta de un plegamiento tridimensional a/b y es el objetivo más frecuente de mutaciones relacionadas con la enfermedad. Las mutaciones en el gen SBDS causan el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS), un trastorno de insuficiencia medular autosómico recesivo marcado por disfunción hematológica, anomalías esqueléticas e insuficiencia exocrina pancreática. SDS también se caracteriza por un mayor riesgo de leucemia y mielodisplasia en hasta un tercio de las personas afectadas.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
SBDS Anticuerpo (D-6) | sc-271600 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de SBDS (D-6): m-IgGκ BP-HRP | sc-535007 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |