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El gen SACS codifica la sacsina, una proteína que desempeña un papel importante en el plegamiento de proteínas mediado por chaperonas y muestra una expresión predominante en el sistema nervioso central. La expresión de la sacsina también se detecta en los tejidos musculares esqueléticos y pancreáticos. La sacsina contiene 7 señales de localización nuclear, 3 hélices enrolladas y 2 motivos de cremallera de leucina, además del motivo DnaJ y el dominio hidrofóbico contenido dentro de la región C-terminal de la sacsina. Los defectos en el gen SACS pueden causar ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), una enfermedad neurodegenerativa de inicio temprano caracterizada por la reducción de la velocidad de los nervios motores, la ausencia de conducción sensorial de los nervios y la hiper-mielinización de las fibras nerviosas retinianas. ARSACS es altamente prevalente en la región de Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean de Quebec.
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Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
Sacsin Anticuerpo (F-1) | sc-365585 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de Sacsin (F-1): m-IgG Fc BP-HRP | sc-540351 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de Sacsin (F-1): m-IgG1 BP-HRP | sc-542058 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |