Las mutaciones en el gen FGD1 resultan en displasia faciogenital (FGDY, síndrome de Aarskog-Scott), un trastorno del desarrollo ligado al cromosoma X que afecta adversamente la formación de múltiples estructuras esqueléticas. FGD1 se localiza en el cromosoma Xp11.21 y comparte un alto grado de identidad de secuencia con las proteínas FGD2 (6p21.2) y FGD3 (9q22.31). FGD1 codifica un factor de intercambio de nucleótidos de guanina que activa específicamente la proteína GTPasa Rho Cdc42. FGD2 está presente en varios tejidos diversos durante la embriogénesis, lo que sugiere un papel en el desarrollo embrionario. FGD3 estimula a los fibroblastos a formar filopodios, que son microespículas de actina formadas al estimular Cdc42. Todos los miembros de la familia FGD contienen dominios de señalización equivalentes y una organización estructural conservada, lo que sugiere fuertemente que estos dominios de señalización forman una estructura central canónica para los miembros de la familia FGD de proteínas RhoGEF. Estas proteínas controlan señales esenciales requeridas durante el desarrollo embrionario.
Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
FGD3 Anticuerpo (G-12) | sc-390204 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de FGD3 (G-12): m-IgG Fc BP-HRP | sc-538068 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de FGD3 (G-12): m-IgGκ BP-HRP | sc-535599 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de FGD3 (G-12): m-IgG1 BP-HRP | sc-545508 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |