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Emerin se cree que es un miembro de la familia de proteínas asociadas a la lámina nuclear. Se expresa de manera ubicua y se localiza en la membrana nuclear en células normales. Las mutaciones del gen que codifica emerin resultan en la enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, distrofia muscular de Emery-Dreyfuss (EDMD), que se caracteriza por contracturas de progresión lenta, pérdida de masa muscular esquelética y miocardiopatía. La investigación ha demostrado que la falta de expresión de emerin es una de las causas de EDMD. Emerin está involucrado en la asociación de la membrana nuclear con la lámina, y se localiza específicamente en los desmosomas y las fascias adherentes en el corazón. Esto puede explicar los defectos de conducción en pacientes con EDMD.
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Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
emerin Anticuerpo (MANEM5) | sc-81553 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de emerin (MANEM5): m-IgG Fc BP-HRP | sc-539624 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 |