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El cromosoma 12 contiene más de 1,100 genes en 132 millones de bases, lo que representa aproximadamente el 4.5% del genoma humano. Se ha encontrado que varias deformidades esqueléticas están relacionadas con el cromosoma 12, incluyendo la hipocondrogénesis, la acondrogénesis y la displasia de Kniest. El síndrome de Noonan, que incluye defectos en el desarrollo del corazón y la cara como síntomas principales, es causado por una forma mutante del producto génico del gen PTPN11, SH-PTP2. El cromosoma 12 también alberga un grupo de genes homeobox que codifican factores de transcripción cruciales para la morfogénesis, y un grupo de genes del complejo natural killer que codifican proteínas de lectina de tipo C que median la respuesta de las células asesinas naturales a la interacción con el MHC I. La trisomía 12p conduce a defectos en el desarrollo facial, trastornos convulsivos y una serie de otros síntomas que varían en gravedad dependiendo de la extensión del mosaicismo, siendo más grave en casos de trisomía completa. El producto génico del gen C12orf29 ha sido provisionalmente designado como C12orf29 a la espera de una caracterización más detallada.
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Información sobre pedidos
Nombre del producto | Número de catálogo | UNIDAD | Precio | CANTIDAD | Favoritos | |
C12orf29 Anticuerpo (A-7) | sc-390845 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Paquete de C12orf29 (A-7): m-IgG Fc BP-HRP | sc-538104 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de C12orf29 (A-7): m-IgGκ BP-HRP | sc-535653 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Paquete de C12orf29 (A-7): m-IgG2a BP-HRP | sc-548205 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
C12orf29 (A-7) péptido neutralizante | sc-390845 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |