BCS1L Anticuerpo (SS-M13): sc-134280

El anticuerpo BCS1L (SS-M13) es un anticuerpo monoclonal de ratón IgG1 κ BCS1L (también designado como anticuerpo BCS1L) que detecta la proteína BCS1L de origen humano mediante WB, IP y ELISA. El anticuerpo BCS1L (SS-M13) está disponible como anticuerpo anti-BCS1L no conjugado. La participación hepática es una característica común en las hepatopatías mitocondriales infantiles, especialmente en el período neonatal. Los trastornos de la cadena respiratoria pueden presentarse como insuficiencia hepática aguda neonatal, esteatohepatitis hepática, colestasis o cirrosis con insuficiencia hepática crónica de inicio insidioso. El síndrome GRACILE (retraso del crecimiento, aminoaciduria, colestasis, sobrecarga de hierro, acidosis láctica y muerte temprana) es una enfermedad letal hereditaria recesiva caracterizada por retraso del crecimiento fetal, acidosis láctica, aminoaciduria, colestasis y anormalidades en el metabolismo del hierro. El síndrome GRACILE es el resultado de mutaciones en BCS1L, una proteína de la membrana interna mitocondrial que actúa como una chaperona necesaria para el ensamblaje del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial. Las mutaciones en BCS1L también pueden resultar en el síndrome de Björnstad, un trastorno autosómico recesivo asociado con pérdida auditiva neurosensorial y pili torti. Todas las proteínas mutantes de BCS1L interrumpen el ensamblaje del complejo III, reducen la actividad de la cadena de transporte de electrones mitocondrial y aumentan la producción de especies reactivas de oxígeno. La expresión clínica de las mutaciones está correlacionada con la producción de especies reactivas de oxígeno.

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BCS1L Anticuerpo (SS-M13) Referencias:

1. El síndrome GRACILE, un trastorno metabólico letal con sobrecarga de hierro, está causado por una mutación puntual en BCS1L.  |  Visapää, I., et al. 2002. Am J Hum Genet. 71: 863-76. PMID: 12215968
2. El síndrome GRACILE, un trastorno metabólico neonatal letal con sobrecarga de hierro.  |  Fellman, V. 2002. Blood Cells Mol Dis. 29: 444-50. PMID: 12547234
3. BCS1L se expresa en regiones críticas para el desarrollo neural durante la ontogénesis en ratones.  |  Kotarsky, H., et al. 2007. Gene Expr Patterns. 7: 266-73. PMID: 17049929
4. Mutaciones sin sentido en el gen BCS1L como causa del síndrome de Björnstad.  |  Hinson, JT., et al. 2007. N Engl J Med. 356: 809-19. PMID: 17314340
5. Deterioro del ensamblaje del complejo III asociado a mutaciones del gen BCS1L en la encefalopatía mitocondrial aislada.  |  Fernandez-Vizarra, E., et al. 2007. Hum Mol Genet. 16: 1241-52. PMID: 17403714
6. Hepatopatías mitocondriales: avances en genética y patogenia.  |  Lee, WS. and Sokol, RJ. 2007. Hepatology. 45: 1555-65. PMID: 17538929
7. Enfermedad hepática en los trastornos mitocondriales.  |  Lee, WS. and Sokol, RJ. 2007. Semin Liver Dis. 27: 259-73. PMID: 17682973
8. Cribado de mutaciones BCS1L en trastornos neonatales graves sospechosos de causa mitocondrial.  |  Fellman, V., et al. 2008. J Hum Genet. 53: 554-558. PMID: 18386115
9. Encefalomiopatía mitocondrial infantil con fenotipo inusual causada por una nueva mutación BCS1L en un paciente aislado con deficiencia del complejo III.  |  Blázquez, A., et al. 2009. Neuromuscul Disord. 19: 143-6. PMID: 19162478

Los anticuerpos monoclonales para dianas proteicas de mamíferos y no mamíferos representan esencialmente todas las dianas cubiertas por los anticuerpos policlonales. Más de 8.300 de nuestros anticuerpos se ofrecen como conjugados ImmunoCruz^® lo que elimina la necesidad de un anticuerpo secundario.

Los anticuerpos de Santa Cruz Biotechnology tienen más de 360.000 citas de investigación. Los anticuerpos Anti-BCS1L Antibody (SS-M13) tienen 1 citas en diversas publicaciones científicas.

Los anticuerpos primarios como Anti-BCS1L Antibody (SS-M13) para proteínas diana de mamíferos se recomiendan para la detección de diversas especies de mamíferos, principalmente de ratón, rata y humanos. Muchos anticuerpos de mamíferos también son ideales para la investigación veterinaria y reaccionan con proteínas diana ovinas, porcinas, caprinas, felinas, caninas, bovinas y equinas. Los anticuerpos monoclonales primarios de Santa Cruz Biotechnology son adecuados para aplicaciones de investigación en laboratorio y no están destinados a uso diagnóstico o terapéutico.

BCS1L Anticuerpo (SS-M13) Especificaciones

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Clasificación: Anticuerpo primario

Clonalidad: Anticuerpo monoclonal

Isotipo del anticuerpo: IgG₁ kappa light chain

Aminoácidos: /%amino_acidos%/

Objetivo del epítopo: BCS1L

Especie de epítopo: human

Reactividad/Detección del producto: /%reactividad_del_producto%/

Reactividad/Detección de especies: /%reactividad_especies_producto%/

Reactividad adicional en mamíferos: N/A

Reactividad no mamífera adicional: N/A

Aplicaciones: WB, IP, ELISA

Información de vialización: Each vial contains 100 µg IgG₁ kappa light chain in 1.0 ml of PBS with < 0.1% sodium azide and 0.1% gelatin

Citaciones de la investigación: 1 citas en diversas publicaciones científicas

Conjugados/formas disponibles por BCS1L Anticuerpo (SS-M13):

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