FGD3, o proteína 3 que contiene los dominios FYVE, RhoGEF y PH, es un miembro de la familia FGD de proteínas que funcionan como factores de intercambio de nucleótidos de guanina (GEF) para las Rho GTPasas, en particular Cdc42. Estas GTPasas son interruptores moleculares que regulan diversos procesos celulares, como los cambios en el citoesqueleto de actina, la morfología celular, la migración y la división. La proteína FGD3 contiene varios dominios que son críticos para su función: un dominio de homología Dbl (DH) que exhibe la actividad GEF, un dominio de homología Pleckstrin (PH) que puede unir fosfoinositidos y contribuir a la asociación de membranas, y un dominio FYVE que une fosfatidilinositol 3-fosfato, que se encuentra a menudo en los procesos de tráfico de membranas.
Las mutaciones en el gen FGD3 se han asociado a trastornos del desarrollo, lo que pone de relieve su papel en el crecimiento y desarrollo normales. Por ejemplo, se ha relacionado con el síndrome de Aarskog-Scott, una enfermedad caracterizada por anomalías esqueléticas y genitales, lo que subraya aún más su importancia en la morfogénesis.La expresión de FGD3 está regulada por varias vías de señalización que responden a señales extracelulares, que pueden influir en la diferenciación celular y el desarrollo de los tejidos. Debido a su implicación en la remodelación del citoesqueleto de actina, FGD3 también es de interés en estudios de dinámica celular y enfermedades en las que la arquitectura celular está alterada.
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