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Werner-Syndrom (WS), auch als Erwachsenen-Progerie bekannt, ist eine vererbte, autosomal-rezessive Störung, die am häufigsten in Familien aus Regionen Japans vorkommt, in denen häufig konsanguine Ehen stattfinden. WS ist durch ein vorzeitiges Altern und das frühzeitige Auftreten altersbedingter Krankheiten gekennzeichnet und führt häufig zu Krebs. Das Gen, das für das Werner-Syndrom verantwortlich ist, WRN, wurde auf den kurzen Arm von Chromosom 8 abgebildet, und die anschließende Klonierung des Gens hat ein vorhergesagtes Protein von 1.432 Aminosäuren Länge enthüllt, das eine signifikante Sequenzhomologie mit DNA-Helikasen aufweist. Vier Mutationen in WRN wurden bei Patienten mit WS identifiziert. Zwei der Mutationen betreffen mRNA-Splice-Junctionen. Von diesen beiden Mutationen wurde eine bei 60% der untersuchten Individuen gefunden. Diese Mutation wird vorhergesagt, um einen Frameshift zu verursachen, der zu einem abgekürzten WRN-Protein führt.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
WRN Antikörper (F-33) | sc-101110 | 100 µg/ml | $333.00 |