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Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine humane genetische Störung, die durch geistige Behinderung und die weitverbreitete Entwicklung von gutartigen und selten malignen Tumoren in einer Vielzahl von Geweben charakterisiert ist. Zwei verschiedene genetische Loci wurden mit TSC in Verbindung gebracht; einer dieser Loci, das Tuberöse Sklerose-2-Gen (TSC2), kodiert ein Protein mit 1784 Aminosäuren, das als Tuberin bezeichnet wird. Tuberin zeigt eine Region begrenzter Homologie zur katalytischen Domäne von Rap1 GAP. Untersuchungen der subzellulären Fraktionierung haben gezeigt, dass Tuberin hauptsächlich in Membranfraktionen lokalisiert ist. Tuberin ist in der Lage, die intrinsische GTPase-Aktivität von Rap 1A, aber nicht von Rap 2, H-Ras, Rac oder Rho zu stimulieren. TSC2 wird auf dem menschlichen Chromosom 16 abgebildet und ist mit mehreren intrazellulären Mutationen bei betroffenen Patienten assoziiert. Das Maus-Homolog des Tuberin-Gens wird auf Chromosom 17 abgebildet.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
tuberin Antikörper (E-9) | sc-365103 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
tuberin (E-9): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540312 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
tuberin (E-9): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542033 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 | |||
tuberin (E-9) Neutralizing Peptid | sc-365103 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |