SNAP 29 (Synaptosomal-assoziierte Protein, 29 kDa), auch als CEDNIK bekannt, ist ein 258 Aminosäure-Protein, das sich an die Membran und den Zytoplasma sowie an die Zellverbindung bindet und eine t-SNARE-Helix-Homologie-Domäne enthält. Es wird in Leber, Herz, Gehirn, Niere, Plazenta, Lunge, Milz, Bauchspeicheldrüse und Skelettmuskel exprimiert und bindet sich fest an Syntaxine. Durch diese Bindung ist es an Membrantransportereignissen beteiligt. Fehler im Gen, das SNAP 29 codiert, sind die Ursache des CEDNIK-Syndroms, eines neurokutanen Syndroms, das mit zerebraler Dysgenese, Neuropathie, Ichthyose und Palmo-Plantar-Keratodermie verbunden ist. Das Gen, das SNAP 29 codiert, wird auf dem menschlichen Chromosom 22 abgebildet, auf dem mehr als 500 Gene liegen und das zweitkleinste menschliche Chromosom ist. Mutationen in mehreren der Gene, die auf Chromosom 22 abgebildet sind, sind an der Entwicklung des Phelan-McDermid-Syndroms, des Neurofibromatose-Typ-2, der Autismus und der Schizophrenie beteiligt.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
SNAP 29 Antikörper (9-YD11) | sc-135564 | 100 µg/ml | $333.00 |