Zink-Finger-Proteine enthalten DNA-bindende Domänen und haben eine Vielzahl von Funktionen, die meistens irgendeine Form der transkriptionellen Aktivierung oder Repression umfassen. PHF6 (PHD Finger Protein 6), auch als BORJ bekannt, ist ein 365 Aminosäure-Protein, das sich in der Nukleus lokalisiert und zwei PHD-Typ Zink-Finger enthält. Ubiquitär exprimiert, existiert PHF6 als zwei alternativ gespleißte Isoformen und wird vermutlich eine Rolle bei der transkriptionellen Regulation spielen. Bei DNA-Schäden wird PHF6 phosphoryliert, wahrscheinlich durch ATM oder ATR. Mutationen im Gen, das PHF6 codiert, sind die Ursache für Boerjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS), eine X-chromosomale rezessive Störung, die durch geistige Retardierung, Epilepsie, Hypogonadismus, Hypometabolismus, Fettleibigkeit mit ausgeprägter Gynäkomastie, Schwellung des subkutanen Gewebes des Gesichts und schmale Palpebralfissur charakterisiert ist.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
PHF6 Antikörper (B-9) | sc-365013 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
PHF6 (B-9): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-537758 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
PHF6 (B-9): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535128 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |