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KLHDC4 (Kelch-Domänen-enthaltenes Protein 4) ist ein Protein mit 520 Aminosäuren, das sechs Kelch-Repeats enthält und in drei alternativ gespleißte Isoformen vorliegt. Das Gen, das KLHDC4 codiert, ist auf dem menschlichen Chromosom 16q24.2 und dem Mauschromosom 8E1 lokalisiert. Chromosom 16 codiert über 900 Gene in etwa 90 Millionen Basenpaaren, macht fast 3 % des menschlichen Zell-DNA aus und ist mit einer Vielzahl von genetischen Störungen assoziiert. Das GAN-Gen befindet sich auf Chromosom 16 und kann durch Mutation zu einer Riesenaxonalen Neuropathie führen, einer Nervensystemstörung, die sich durch zunehmende Funktionsstörungen bei Wachstum manifestiert. Das seltene Rubinstein-Taybi-Syndrom ist ebenfalls mit Chromosom 16 assoziiert, über das CREBBP-Gen, das ein kritisches CREB-Bindungsprotein codiert. Anzeichen des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind geistige Behinderung und eine Prädisposition für Tumorwachstum und Neoplasien weißer Blutkörperchen. Mit dem NOD2-Gen auf Chromosom 16 ist auch das Crohn-Syndrom, eine entzündliche Erkrankung des Gastrointestinaltrakts, assoziiert.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
KLHDC4 Antikörper (D-10) | sc-398672 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
KLHDC4 (D-10): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-538496 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
KLHDC4 (D-10): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-536121 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
KLHDC4 (D-10): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-545731 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |