Mutationen des FGD1-Gens führen zu einer faciogenitalen Dysplasie (FGDY, Aarskog-Scott-Syndrom), einer X-chromosomal bedingten Entwicklungsstörung, die die Bildung mehrerer skelettaler Strukturen beeinträchtigt. FGD1 wird auf dem menschlichen Chromosom Xp11.21 abgebildet und weist eine hohe Sequenzidentität mit den Proteinen FGD2 (6p21.2) und FGD3 (9q22.31) auf. FGD1 codiert einen Guanin-Nukleotid-Austauschfaktor, der spezifisch die Rho-GTPase Cdc42 aktiviert. FGD2 ist während der Embryonalentwicklung in mehreren verschiedenen Geweben vorhanden, was auf eine Rolle bei der embryonalen Entwicklung hinweist. FGD3 stimuliert Fibroblasten, Filopodien zu bilden, die Aktin-Mikrospitzen sind, die bei der Stimulation von Cdc42 gebildet werden. Alle Mitglieder der FGD-Familie enthalten äquivalente Signaldomänen und eine konservierte Strukturorganisation, was stark darauf hindeutet, dass diese Signaldomänen eine kanonische Kernstruktur für Mitglieder der FGD-Familie von RhoGEF-Proteinen bilden. Diese Proteine kontrollieren während der embryonalen Entwicklung essentielle Signale.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
FGD3 Antikörper (D-3) | sc-376120 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
FGD3 (D-3): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540516 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
FGD3 (D-3): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542175 | 200 µg Ab; 20 µg BP | $354.00 |