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DGCR14 (DiGeorge-Syndrom kritische Region 14, ES2-Protein) ist ein 476 Aminosäure-Protein, das zur DGCR14-Familie gehört. Man geht davon aus, dass DGCR14 eine Rolle bei der Ätiologie des velokardiofazialen/DiGeorge-Syndroms (VCFS/DGS) spielt, einer Entwicklungsstörung, die durch strukturelle und funktionelle Gaumenspalten, konotrunkale Herzfehlbildungen, Immunschwäche, Hypokalzämie und typische Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist. Die meisten Fälle resultieren aus einer Deletion des Chromosoms 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom-Chromosomenregion, oder DGCR). Dieses Protein lokalisiert sich in der Nukleus und kopurifiziert mit C-Komplex-Spliceosomen.
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Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
DGCR14 Antikörper (2264C3a) | sc-81079 | 100 µg/ml | $333.00 |