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Es wurden 1.100 Gene in 132 Millionen Basenpaaren auf Chromosom 12 kodiert, was etwa 4,5 % des menschlichen Genoms ausmacht. Eine Reihe von Skeletterkrankungen sind mit Chromosom 12 verbunden, darunter Hypochondrogenese, Achondrogenese und Kniest Dysplasie. Noonan-Syndrom, das primäre Symptome wie Herz- und Gesichtsentwicklungsstörungen umfasst, wird durch eine mutierte Form des PTPN11-Gens, SH-PTP2, verursacht. Chromosom 12 beherbergt auch einen Homeobox-Gengürtel, der wichtige Transkriptionsfaktoren für die Morphogenese kodiert, sowie den natürlichen Killer-Komplex-Gengürtel, der C-Typ-Lektin-Proteine kodiert, die die NK-Zellantwort auf MHC I-Interaktionen vermitteln. Trisomie 12p führt zu Gesichtsentwicklungsstörungen, Anfallsstörungen und einer Reihe weiterer Symptome, deren Schweregrad je nach Ausmaß der Mosaikbildung variiert und bei vollständiger Trisomie am schwersten ist. Das C12orf29-Genprodukt wurde vorläufig als C12orf29 bezeichnet, bis eine weitere Charakterisierung erfolgt.
Alexa Fluor® ist ein Markenzeichen von Molecular Probes Inc., OR., USA
LI-COR® und Odyssey® sind Markenzeichen von LI-COR Biosciences
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
C12orf29 Antikörper (B-1) | sc-390846 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
C12orf29 (B-1): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535654 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
C12orf29 (B-1): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549467 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
C12orf29 (B-1) Neutralizing Peptid | sc-390846 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |