BCS1L Antikörper (SS-M13): sc-134280

Der BCS1L-Antikörper (SS-M13) ist ein monoklonaler Maus IgG1 κ BCS1L-Antikörper (auch als BCS1L-Antikörper bezeichnet), der das BCS1L-Protein menschlichen Ursprungs mittels WB, IP und ELISA detektiert. Der BCS1L-Antikörper (SS-M13) ist als nicht konjugierter Anti-BCS1L-Antikörper erhältlich. Eine hepatische Beteiligung ist ein häufiges Merkmal bei kindlichen mitochondrialen Hepatopathien, insbesondere im neonatalen Zeitraum. Störungen der Atmungskette können sich als neonatale akute Leberinsuffizienz, hepatozelluläre Steatohepatitis, Cholestase oder Zirrhose mit chronischer Leberinsuffizienz schleichenden Beginns manifestieren. Das GRACILE-Syndrom (Growth Retardation, Aminoaciduria, Cholestase, Eisenüberladung, Lactacidose und früher Tod) ist eine rezessiv vererbte tödliche Erkrankung, die durch fetalen Wachstumsretardierung, Lactacidose, Aminoacidurie, Cholestase und Störungen des Eisensstoffwechsels gekennzeichnet ist. Das GRACILE-Syndrom ist das Ergebnis von Mutationen in BCS1L, einem mitochondrialen inneren Membranprotein, das als Chaperon für die Assemblierung des mitochondrialen Atmungskomplexes III erforderlich ist. Mutationen in BCS1L können auch zum Björnstad-Syndrom führen, einer autosomal rezessiven Erkrankung, die mit sensorineuralem Hörverlust und Pili Torti assoziiert ist. Alle mutanten BCS1L-Proteine stören die Assemblierung des Komplexes III, reduzieren die Aktivität der mitochondrialen Elektronentransportkette und erhöhen die Produktion reaktiver Sauerstoffspezies. Die klinische Expression der Mutationen ist mit der Produktion reaktiver Sauerstoffspezies korreliert.

Alexa Fluor^® ist ein Markenzeichen von Molecular Probes Inc., OR., USA

LI-COR^® und Odyssey^® sind Markenzeichen von LI-COR Biosciences

BCS1L Antikörper (SS-M13) Literaturhinweise:

1. Das GRACILE-Syndrom, eine tödliche Stoffwechselstörung mit Eisenüberladung, wird durch eine Punktmutation in BCS1L verursacht.  |  Visapää, I., et al. 2002. Am J Hum Genet. 71: 863-76. PMID: 12215968
2. Das GRACILE-Syndrom, eine neonatale tödliche Stoffwechselstörung mit Eisenüberladung.  |  Fellman, V. 2002. Blood Cells Mol Dis. 29: 444-50. PMID: 12547234
3. BCS1L wird in kritischen Regionen für die neurale Entwicklung während der Ontogenese bei Mäusen exprimiert.  |  Kotarsky, H., et al. 2007. Gene Expr Patterns. 7: 266-73. PMID: 17049929
4. Fehlmutationen im BCS1L-Gen als Ursache des Björnstad-Syndroms.  |  Hinson, JT., et al. 2007. N Engl J Med. 356: 809-19. PMID: 17314340
5. Beeinträchtigte Komplex-III-Zusammensetzung in Verbindung mit BCS1L-Genmutationen bei isolierter mitochondrialer Enzephalopathie.  |  Fernandez-Vizarra, E., et al. 2007. Hum Mol Genet. 16: 1241-52. PMID: 17403714
6. Mitochondriale Hepatopathien: Fortschritte in Genetik und Pathogenese.  |  Lee, WS. and Sokol, RJ. 2007. Hepatology. 45: 1555-65. PMID: 17538929
7. Lebererkrankungen bei mitochondrialen Störungen.  |  Lee, WS. and Sokol, RJ. 2007. Semin Liver Dis. 27: 259-73. PMID: 17682973
8. Screening auf BCS1L-Mutationen bei schweren neonatalen Erkrankungen mit Verdacht auf mitochondriale Ursache.  |  Fellman, V., et al. 2008. J Hum Genet. 53: 554-558. PMID: 18386115
9. Infantile mitochondriale Enzephalomyopathie mit ungewöhnlichem Phänotyp, verursacht durch eine neue BCS1L-Mutation bei einem isolierten Patienten mit Komplex-III-Mangel.  |  Blázquez, A., et al. 2009. Neuromuscul Disord. 19: 143-6. PMID: 19162478

Monoklonale Antikörper für Säuger- und Nicht-Säuger-Proteine detektieren im Wesentlichen alle Ziele, die auch von polyklonalen Antikörpern abgedeckt werden. Über 8.300 unserer Antikörper werden als ImmunoCruz^®-Konjugate angeboten, was die Nutzung von Sekundärantkörpern überflüssig macht.

Antikörper von Santa Cruz Biotechnology wurden bereits in über 360.000 wissenschaftliche Publikationen verwendet. Anti-BCS1L Antikörper (SS-M13) hat 1 Referenzen in einer Vielzahl von wissenschaftlichen Publikationen.

Primärantikörper wie Anti-BCS1L Antikörper (SS-M13) für Säuger-Zielproteine werden für den Nachweis einer Reihe von Säugetierarten empfohlen, hauptsächlich von Mäusen, Ratten und Menschen. Viele Säugetier-Antikörper sind auch ideal für die Veterinärforschung und detektieren das Zielproteinen in Schafen, Schweinen, Ziegen, Katzen, Hunden, Rindern und Pferden. Primäre monoklonale Antikörper von Santa Cruz Biotechnology sind für die in-vitro Grundlagenforschung im Labor geeignet und nicht für diagnostische oder therapeutische Zwecke bestimmt. Monoklonale Antikörper für Säuger- und Nicht-Säuger-Proteine detektieren im Wesentlichen alle Ziele dar, die von polyklonalen Antikörpern abgedeckt werden.

BCS1L Antikörper (SS-M13) Spezifikationen

Alternative Bezeichnung: BCS1L

Klon: SS-M13

Klassifikation: Primärantikörper

Klonalität: Monoklonaler Antikörper

Antikörper Isotyp: IgG₁ kappa light chain

Aminosäuren: 320-419

Ziel-Epitop: BCS1L

Epitope Spezies: human

Reaktivität: BCS1L

Speziesreaktivität: human

Reaktivität mit weiteren Säugetierarten: N/A

Reaktivität mit weiteren Nicht-Säugetierartent: N/A

Anwendungen: WB, IP, ELISA

Gebinde: Each vial contains 100 µg IgG₁ kappa light chain in 1.0 ml of PBS with < 0.1% sodium azide and 0.1% gelatin

Produktreferenzen: 1 Referenzen in verschiedenen wissenschaftlichen Publikationen

Konjugate für BCS1L Antikörper (SS-M13): N/A