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Der BSND-Gens encodiert Barttin, ein Protein, das aus zwei putativen transmembranen α-Helices besteht. Die Barttin-Expression wird im dünnen Schenkel und im dicken aufsteigenden Schenkel des Henleschen Loops der Niere sowie in den Dunkelzellen des Innenohrs nachgewiesen. Das BSND-Gen ist bei Bartter-Syndrom, einer genetischen Erkrankung, die durch Hypokalämie, metabolische Alkalose und normale bis niedrige Blutdruckwerte gekennzeichnet ist und mit sensorineuralem Hörverlust, irreversibler Schwerhörigkeit aufgrund von Cochlearsensorineural- oder Cochlearnervenschädigungen einhergeht, mutiert. Barttin fungiert als essentielle b-Untereinheit für CLCKNA- und CLCKNB-Chloridkanäle, mit denen es in basolateralen Membranen der Nierentubuli und der Kaliumsekretionsepithelien des Innenohrs kolokalisiert. Mutationen in CLCKNB oder Barttin beeinträchtigen Ströme durch heteromere Kanäle, die durch Mutieren eines Prolin-Tyrosin (PY)-Motivs auf Barttin weiter stimuliert werden können. Heteromere, die aus Chloridkanälen und Barttin bestehen, sind für die salzige Reabsorption der Niere und den Kaliumrecycling im Innenohr essentiell.
Alexa Fluor® ist ein Markenzeichen von Molecular Probes Inc., OR., USA
LI-COR® und Odyssey® sind Markenzeichen von LI-COR Biosciences
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
Barttin Antikörper (A-3) | sc-365161 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Barttin (A-3): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535166 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 | |||
Barttin (A-3): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549350 | 200 µg Ab; 10 µg BP | $354.00 | |||
Barttin (A-3) Neutralizing Peptid | sc-365161 P | 100 µg/0.5 ml | $68.00 |