EVC Aktivatoren

Gängige EVC Activators sind unter underem Cyclopamine CAS 4449-51-8, Purmorphamine CAS 483367-10-8, Cholecalciferol CAS 67-97-0, Retinoic Acid, all trans CAS 302-79-4 und 5-Aza-2′-Deoxycytidine CAS 2353-33-5.

EVC, das Ellis-van-Creveld-Syndrom-Protein, ist eine entscheidende Komponente des primären Ziliums, einer zellulären Organelle, die als Knotenpunkt für verschiedene Signalwege fungiert, darunter der Hedgehog (Hh)-Signalweg. Das EVC-Gen ist zusammen mit dem verwandten Gen EVC2 an der seltenen genetischen Störung Ellis-van-Creveld-Syndrom (EvC) beteiligt, die durch Kleinwuchs, Polydaktylie, Herzfehler und ausgeprägte Gesichtszüge gekennzeichnet ist.Das EVC-Protein ist an der Übertragung des Hh-Signalwegs beteiligt, der für die Musterbildung und das Wachstum während der Embryonalentwicklung wesentlich ist. Es ist besonders wichtig für die Entwicklung von Knochen und Zähnen. Wird der Hh-Signalweg aktiviert, steuert er die Expression von Zielgenen, die das Zellschicksal, das Wachstum und die Differenzierung steuern.

Mutationen im EVC-Gen stören die normale Funktion des Proteins und führen zu dem Spektrum der Anomalien, die beim EvC-Syndrom auftreten. Diese Mutationen können die Struktur oder die Menge des EVC-Proteins beeinträchtigen, was seine Rolle im Hh-Signalweg beeinträchtigt und zu einer fehlerhaften Entwicklung verschiedener Gewebe führt, wobei insbesondere die Chondrozyten in der Wachstumsplatte der Knochen betroffen sind. Über das EvC-Syndrom hinaus wird eine Funktionsstörung der Zilienproteine mit einer Klasse von Krankheiten in Verbindung gebracht, die als Ziliopathien bekannt sind und mehrere Organsysteme betreffen können.