과학적으로 U11/U12 소핵 리보핵단백질 116 kDa로 알려진 Snrp116은 RNA 스플라이싱을 담당하는 복잡한 분자 기계인 스플라이소좀의 필수 구성 요소입니다. RNA 스플라이싱은 인트론(비코딩 영역)을 제거하고 엑손(코딩 서열)을 결합하여 전구체 메신저 RNA(pre-mRNA)를 편집하여 단백질로 번역할 준비가 된 성숙한 mRNA 분자를 생성하는 중요한 세포 과정입니다.
이 단백질은 특히 마이너 클래스 인트론의 스플라이싱에 관여하는데, 이는 메이저 클래스 인트론보다는 덜 일반적이지만 특정 유전자의 적절한 발현에 필수적입니다. Snrp116은 뚜렷한 합의 서열을 가진 인트론의 하위 집합을 인식하고 절제하는 변형 스플라이소좀인 U12형 스플라이소좀의 일부이며, 스플라이싱 메커니즘에서의 역할을 고려할 때 Snrp116은 유전자 발현과 단백질 다양성 조절의 기초가 됩니다. Snrp116과 U12형 스플라이소좀의 적절한 기능은 세포의 건강에 필수적이며, 이 스플라이싱 기계의 결함은 망막색소변성증 및 기타 유전 질환을 포함한 다양한 질병을 유발할 수 있습니다.
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