SDCCAG8 Activadores

Activadores comunes SDCCAG8 incluyen, pero no se limitan a ácido retinoico, todos los trans CAS 302-79-4, litio CAS 7439-93-2, rapamicina CAS 53123-88-9, ciclopamina CAS 4449-51-8 y forskolina CAS 66575-29-9.

SDCCAG8, o antígeno 8 del cáncer de colon serológicamente definido, es una proteína codificada por el gen SDCCAG8 en humanos. También se conoce como CCCAP (Coiled-Coil and C2 Domain-Containing Protein). Esta proteína se expresa ampliamente, con concentraciones notables en el riñón, la retina y las células con cilios.SDCCAG8 es una proteína multifuncional implicada en varios procesos celulares. Una función significativa es su papel en el centrosoma, que es el principal centro organizador de microtúbulos de la célula. Además, SDCCAG8 desempeña un papel crucial en el mantenimiento de los cilios, que son pequeñas estructuras en forma de pelo en la superficie celular que participan en la detección de señales ambientales. SDCCAG8 es necesario para la ciliogénesis y la función ciliar, participando en el transporte intraflagelar y la entrega de carga ciliar.

Las mutaciones en el gen SDCCAG8 están asociadas a varias enfermedades humanas. Entre ellas se encuentra el síndrome de Bardet-Biedl, un trastorno genético caracterizado por obesidad, degeneración de la retina, polidactilia y anomalías renales. Además, las mutaciones en SDCCAG8 se han relacionado con las ciliopatías relacionadas con la nefronoptisis (NPHP-RC), un grupo de trastornos caracterizados por enfermedad renal terminal y a menudo acompañados de indicadores extrarrenales, como degeneración de la retina y discapacidad intelectual.Comprender la función y la regulación de SDCCAG8 puede aportar conocimientos sobre la biología de los cilios, los centrosomas y las enfermedades asociadas.