RTDR1, o proteina Rhabdoid Tumor Deletion Region Gene 1, non è una proteina ampiamente riconosciuta nella letteratura scientifica e sembra che ci sia un malinteso o una confusione con il nome fornito. È invece possibile che il riferimento inteso sia a una proteina coinvolta nella patologia del tumore rabdoide, come SMARCB1 (nota anche come INI1, BAF47 o SNF5), che è comunemente cancellata o mutata nei tumori rabdoidi maligni.SMARCB1 è un componente centrale del complesso di rimodellamento della cromatina SWI/SNF (switch/sucrose non-fermentable). Questo complesso è fondamentale per modulare la struttura della cromatina e quindi regolare l'espressione genica. SMARCB1 funziona come soppressore tumorale ed è essenziale per il normale sviluppo e differenziazione cellulare.
Nei tumori rabdoidi maligni, che sono tumori pediatrici aggressivi e spesso fatali, la perdita di funzione di SMARCB1 dovuta a delezioni o mutazioni è un segno distintivo della malattia. Questo porta ad alterazioni nel rimodellamento della cromatina, con conseguente disregolazione dell'espressione genica e contributo al fenotipo oncogenico. La ricerca sui meccanismi molecolari attraverso i quali la perdita di SMARCB1 contribuisce alla tumorigenesi è in corso ed è fondamentale per lo sviluppo di terapie mirate per i tumori rabdoidi.Le indagini sulla biologia di SMARCB1 coinvolgono tipicamente tecniche di biologia cellulare e molecolare, tra cui l'editing genico, la trascrittomica e l'immunoprecipitazione della cromatina. Questi studi non solo forniscono approfondimenti sullo sviluppo del tumore rabdoide, ma migliorano anche la nostra comprensione delle implicazioni più ampie del rimodellamento della cromatina nel cancro e in altre malattie.
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