RTDR1, ou Rhabdoid Tumor Deletion Region Gene 1 protein, não é uma proteína amplamente reconhecida na literatura científica, e parece que pode haver um mal-entendido ou confusão com o nome fornecido. Em vez disso, é possível que a referência pretendida seja a uma proteína envolvida na patologia dos tumores rabdóides, como a SMARCB1 (também conhecida como INI1, BAF47 ou SNF5), que é comummente eliminada ou mutada em tumores rabdóides malignos. Este complexo é fundamental na modulação da estrutura da cromatina e, por conseguinte, na regulação da expressão genética. O SMARCB1 funciona como um supressor de tumores e é essencial para o desenvolvimento normal e a diferenciação celular.
Nos tumores rabdóides malignos, que são cancros pediátricos agressivos e frequentemente fatais, a perda de função da SMARCB1 devido a deleções ou mutações é uma caraterística da doença. Isto leva a alterações na remodelação da cromatina, resultando numa expressão genética desregulada e contribuindo para o fenótipo oncogénico. A investigação sobre os mecanismos moleculares através dos quais a perda de SMARCB1 contribui para a tumorigénese está em curso e é fundamental para o desenvolvimento de terapias orientadas para os tumores rabdóides. As investigações sobre a biologia de SMARCB1 envolvem normalmente técnicas de biologia celular e molecular, incluindo edição de genes, transcriptómica e imunoprecipitação da cromatina. Estes estudos não só fornecem informações sobre o desenvolvimento de tumores rabdóides, como também melhoram a nossa compreensão das implicações mais vastas da remodelação da cromatina no cancro e noutras doenças.
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