막 주름 관련 단백질(MFRP)은 MFRP 유전자에 의해 코딩되는 생물학적으로 중요한 단백질로, 주로 망막 색소 상피(RPE)와 눈의 섬모체에서 발현됩니다. MFRP는 발달 과정과 세포 통신에서 중요한 역할을 하는 Wnt 신호 전달 경로에서 수용체 역할을 하는 필수 막 단백질인 프리즐 계열의 일부입니다.
MFRP의 정확한 기능은 완전히 밝혀지지 않았지만, 안구 발달과 유지에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다. 이 단백질은 눈의 크기와 굴절 발달 조절에 관여하며, MFRP 유전자의 돌연변이는 눈이 작고 각막 폐쇄 녹내장 위험이 높은 질환인 나노프탈모스와 심각한 시력 장애를 유발하는 퇴행성 안질환인 색소성 망막염과 같은 질환과 관련이 있으며, 단백질의 구조에는 다른 프리즐 수용체와 유사한 시스테인이 풍부한 도메인이 포함되어 있어 Wnt 리간드 또는 기타 신호 분자에 결합하여 세포 반응을 조절할 수 있음을 시사하고 있습니다. 또한 MFRP에는 시각 기능에 필수적인 시각 주기 또는 레티노이드 대사에 중요한 역할을 하는 C-말단 레티날데히드 결합 도메인이 포함되어 있습니다.
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