A ISY1 é uma proteína que desempenha um papel vital no processo de splicing do ARN pré-mensageiro (ARNm) nas células eucarióticas. É codificada pelo gene ISY1 e é um componente do spliceossoma, a complexa maquinaria molecular responsável pela remoção de sequências não codificantes, conhecidas como intrões, e pela ligação de sequências codificantes, denominadas exões. O spliceossoma é uma entidade dinâmica composta por pequenas ribonucleoproteínas nucleares (snRNPs) e numerosas proteínas associadas, entre as quais a ISY1 contribui significativamente. A ISY1 está particularmente associada à U2 snRNP e está envolvida no passo catalítico II do splicing. Este passo é crucial para a libertação precisa e eficiente dos exões ligados, que formam então o mRNA maduro pronto para a tradução em proteínas.
Mutações ou desregulação da ISY1 podem levar a eventos de splicing aberrantes, resultando na produção de proteínas defeituosas que podem contribuir para o desenvolvimento de doenças. Por exemplo, um splicing incorreto pode levar à inclusão de sequências intrónicas ou à exclusão de regiões exónicas essenciais no ARNm final, o que pode perturbar a sequência codificadora da proteína e alterar a função do produto proteico. A investigação sobre a ISY1 mostrou que esta interage com outros componentes do spliceossoma e participa na regulação do processo de splicing, garantindo a fidelidade do processamento do ARNm. Os mecanismos precisos de ação e regulação da ISY1 são objeto de investigação em curso, uma vez que a compreensão destes processos pode revelar novos aspectos do controlo da expressão genética e fornecer informações sobre a base molecular das doenças causadas por defeitos de splicing.
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