DDHD2 又称磷脂酸偏爱磷脂酶 A1,是一种由 DDHD2 基因编码的蛋白质。该蛋白参与脂质代谢,在水解磷脂,特别是作为细胞膜关键成分的磷脂酸(PA)和磷脂酰丝氨酸(PS)过程中发挥重要作用。该蛋白主要定位于高尔基体,但也存在于内质网等其他细胞区域。它的定位与其在脂质重塑和新陈代谢中的功能有关,这些过程对于维持适当的膜曲率和组成至关重要,反过来又会影响膜贩运、信号传递和细胞动力学。
DDHD2 的酶活性有助于游离脂肪酸和溶血磷脂的产生,游离脂肪酸和溶血磷脂可作为信号分子或进一步代谢为其他生物活性脂质。通过其磷脂酶 A1 活性,DDHD2 可调节特定磷脂的水平,从而影响膜的流动性和脂质域(也称脂质筏)的组织,而脂质域对囊泡的形成和贩运等各种细胞过程至关重要。编码 DDHD2 的基因突变与神经退行性疾病有关,尤其是遗传性痉挛性截瘫(HSP)。遗传性痉挛性截瘫(HSP)的特征是下肢进行性无力和痉挛,而 DDHD2 与这种疾病的关系凸显了脂质代谢和膜动力学在神经元功能和轴突维持中的重要性。
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