포스파티딘산 선호 포스포리파아제 A1으로도 알려진 DDHD2는 DDHD2 유전자에 의해 코딩되는 단백질입니다. 이 단백질은 지질 대사에 관여하며 인지질, 특히 세포막의 중요한 구성 요소인 포스파티딘산(PA)과 포스파티딜세린(PS)의 가수분해에 중요한 역할을 하며, DDHD2는 효소 활성에 필수적인 DDHD 도메인의 존재가 특징입니다. 이 단백질은 주로 골지체에 국한되어 있지만 소포체와 같은 다른 세포 영역에서도 발견됩니다. 이 단백질의 국소화는 적절한 막 곡률과 구성을 유지하는 데 필수적인 지질 리모델링 및 신진대사 기능과 관련이 있으며, 이는 다시 막 이동, 신호 전달 및 세포 역학에 영향을 미칩니다.
DDHD2의 효소 활성은 신호 분자로 작용하거나 다른 생리 활성 지질로 더 대사될 수 있는 유리 지방산과 리소인지질의 생성에 기여합니다. 포스포리파제 A1 활성을 통해 DDHD2는 특정 인지질의 수준을 조절하여 막 유동성과 지질 뗏목이라고도 하는 지질 영역의 조직에 영향을 미치며, 이는 소포 형성 및 이동을 포함한 다양한 세포 과정에 중요합니다.DDHD2를 암호화하는 유전자의 돌연변이는 신경 퇴행성 장애, 특히 유전성 경련 마비(HSP)와 관련이 있는 것으로 알려졌습니다. HSP는 하지의 점진적인 쇠약과 경직이 특징이며, 이 질환에서 DDHD2의 관여는 신경세포 기능과 축삭 유지에서 지질 대사와 막 역학이 중요하다는 것을 강조합니다.
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