C8orf38 Aktivatoren

Gängige C8orf38 Activators sind unter underem Coenzyme Q10 CAS 303-98-0, Resveratrol CAS 501-36-0, β-Nicotinamide mononucleotide CAS 1094-61-7, Pyrroloquinoline quinone CAS 72909-34-3 und Spermidine CAS 124-20-9.

NADH:Ubichinon-Oxidoreduktase-Komplex-Assemblierungsfaktor 6 (NDUFAF6) ist ein wesentliches Chaperonprotein, das an der mitochondrialen Atmungskette beteiligt ist, insbesondere am Aufbau von Komplex I, auch bekannt als NADH:Ubichinon-Oxidoreduktase. Dieser Komplex ist das größte und erste Enzym in der mitochondrialen Elektronentransportkette (ETC), die eine entscheidende Rolle bei der zellulären Energieerzeugung durch oxidative Phosphorylierung spielt.

NDUFAF6 fungiert als Assembly-Faktor, d. h. er unterstützt den ordnungsgemäßen Zusammenbau und die Stabilisierung von Komplex I. Er bildet keinen festen Bestandteil der Struktur, sondern ist nur vorübergehend während des Zusammenbaus beteiligt. Der ordnungsgemäße Zusammenbau von Komplex I ist ein hochgradig orchestriertes Ereignis, das die Interaktion von etwa 45 Untereinheiten zusammen mit mehreren Zusammenbaufaktoren wie NDUFAF6 erfordert. Dadurch wird sichergestellt, dass der Enzymkomplex korrekt gebildet wird und seine Aufgabe in der ETC effizient erfüllen kann. Dazu gehört die Übertragung von Elektronen von NADH auf Ubichinon in Verbindung mit der Verlagerung von Protonen durch die innere Mitochondrienmembran. Dieser Prozess trägt letztlich zur Erzeugung eines Protonengradienten bei, der die ATP-Synthese, die Hauptenergiewährung der Zelle, antreibt. Mutationen in dem Gen, das für NDUFAF6 kodiert, können zu mitochondrialen Störungen führen, die auf einen fehlerhaften Aufbau des Komplexes I zurückzuführen sind und ein breites Spektrum von neurologischen Störungen bis hin zu Muskelschwäche hervorrufen. Die Untersuchung von NDUFAF6 und seiner Interaktionen innerhalb des Mitochondriums ist für das Verständnis der Pathogenese dieser mitochondrialen Krankheiten von entscheidender Bedeutung.