C20orf72 Inhibidores

Los inhibidores comunes del C20orf72 incluyen, pero no se limitan a, Doxorrubicina CAS 23214-92-8, Cloroquina CAS 54-05-7, Etopósido (VP-16) CAS 33419-42-0, Mito-Q CAS 444890-41-9 y Ritonavir CAS 155213-67-5.

La exonucleasa 1 de mantenimiento del genoma mitocondrial (MGME1) es una proteína crítica implicada en el mantenimiento de la integridad del ADN mitocondrial (ADNmt). Esta proteína pertenece a la familia de las exonucleasas de ADN, que son enzimas que catalizan la eliminación de nucleótidos del extremo de una cadena de ADN. MGME1 posee específicamente una actividad exonucleasa 5'-3', que es esencial para el procesamiento del ADN durante la replicación y reparación dentro de las mitocondrias.La función principal de MGME1 es participar en la vía de reparación por escisión de bases (BER) mitocondrial, un mecanismo crucial que corrige el daño oxidativo del ADN incurrido por las especies reactivas del oxígeno (ROS) que se producen como subproductos de la fosforilación oxidativa. La enzima garantiza el correcto procesamiento de las estructuras de solapa del ADNmt que pueden surgir durante la replicación del genoma mitocondrial o como intermediarios de la vía BER. De este modo, MGME1 ayuda a mantener la correcta replicación del genoma mitocondrial y, por tanto, garantiza la fidelidad del ADNmt.

Las mutaciones en el gen que codifica MGME1 pueden provocar disfunción mitocondrial debido a la acumulación de deleciones y otras anomalías del ADNmt. Esto puede dar lugar a un espectro de enfermedades mitocondriales, a menudo caracterizadas por oftalmoplejia externa progresiva (OEP), debilidad muscular y trastornos multisistémicos, lo que refleja el papel esencial de MGME1 en las células productoras de energía.También se considera que MGME1 tiene un papel en el propio proceso de replicación del ADN mitocondrial, facilitando el recambio y reciclaje de los productos de replicación del ADNmt. Esto es crucial porque el genoma mitocondrial codifica para varios componentes clave de los complejos de la cadena respiratoria, que son indispensables para la síntesis de ATP.