CCM2Lとして知られるCCM2-like scaffold proteinは、CCM2(Cerebral Cavernous Malformations 2)タンパク質とホモロジーを共有するタンパク質である。CCM2Lは足場タンパク質として、タンパク質複合体の組み立てに関与し、特定の生物学的機能を実行するための様々なタンパク質間の相互作用を促進すると推定されている。足場タンパク質は、シグナル伝達カスケードの組織化に不可欠であり、シグナル伝達経路の構成要素の特異性と局在を制御することができる。
CCM2Lタンパク質は、CCM2と同様の生物学的経路に関与していると考えられており、特に心臓血管系では、血管の発達と完全性の維持に影響を与えている可能性がある。このことは、CCM2タンパク質が、KRIT1(CCM1)およびPDCD10(CCM3)とともに、心血管系の発達と安定に重要な複合体を形成していることが知られていることからも裏付けられる。この複合体は、内皮細胞接合部の安定化、内皮細胞内のストレス管理、細胞が周囲の細胞外マトリックスとどのように相互作用するかの制御に関与している。CCM2や潜在的にCCM2Lを含むこれらのタンパク質をコードする遺伝子の機能不全や変異は、血管壁の弱体化を招き、出血のリスクを高める。その結果、CCM2Lの研究は、血管疾患の病因に関する新たな洞察をもたらすかもしれない。
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