Inhibiteurs C10orf65

Les inhibiteurs courants de C10orf65 comprennent, entre autres, la solution d'acide glyoxylique CAS 298-12-4 et l'acide pyruvique CAS 127-17-3.

La 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1, codée par le gène HOGA1, est une enzyme métabolique intracellulaire qui joue un rôle crucial dans la voie de dégradation de l'hydroxyproline. Cette voie fait partie des processus plus larges de catabolisme des acides aminés dans la mitochondrie, où la 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 catalyse le clivage du 4-hydroxy-2-oxoglutarate (également connu sous le nom de 4-hydroxy-2-cétoglutarate) en pyruvate et glyoxylate.La fonction de l'enzyme est particulièrement importante dans le contexte du renouvellement du collagène. L'hydroxyproline, que l'on trouve dans la dégradation du collagène, est métabolisée par une série de réactions, dont la 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 facilite l'une des étapes finales. La réaction qu'elle catalyse est un clivage aldol, qui est un type de rupture de liaison carbone-carbone courant dans les voies métaboliques impliquant des hydrates de carbone et des composés apparentés.

Les mutations du gène HOGA1 peuvent entraîner une maladie métabolique autosomique récessive rare, connue sous le nom d'hyperoxalurie primaire de type 3 (PH3). Les personnes atteintes de ce trouble présentent des taux élevés d'oxalate et de glycolate dans l'urine, ce qui peut entraîner des calculs rénaux et une néphrocalcinose. Ce phénomène est dû à l'accumulation de métabolites en amont, tels que le 4-hydroxy-2-oxoglutarate, résultant d'une activité insuffisante de l'enzyme. En tant qu'enzyme jouant un rôle spécialisé dans la dégradation des acides aminés, la 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 est un élément essentiel du maintien de l'homéostasie des acides aminés et de l'énergie. Son activité reflète la capacité de l'organisme à gérer et à recycler efficacement les composants du collagène, la protéine la plus abondante chez les mammifères, qui fournit un soutien structurel aux tissus et aux organes. La recherche sur la fonction et la structure de la 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 continue à fournir des informations précieuses non seulement sur les voies métaboliques, mais aussi sur les approches de la gestion de conditions telles que l'hyperoxalurie primaire.