ALDH9A1(アルデヒド脱水素酵素9ファミリーメンバーA1)は、ヒトのALDH9A1遺伝子によってコードされる酵素である。アルデヒドデヒドロゲナーゼ(ALDH)ファミリーに属し、アルコール代謝や脂質過酸化によって生成されるアルデヒドの解毒を担う。ALDH酵素は、様々な代謝過程における重要な役割を担っており、NAD+またはNADP+を補酵素として、アルデヒドから対応するカルボン酸への変換に関与している。ALDH9A1は特に、ミトコンドリアおよび細胞質酵素であり、脳の重要な神経伝達物質であるガンマ-アミノ酪酸(GABA)へのガンマ-アミノ酪酸アルデヒドの代謝において重要な役割を果たしている。この反応はポリアミン代謝経路の一部であり、中枢神経系における神経情報伝達物質のバランスを維持するために極めて重要である。
神経伝達物質代謝における役割に加えて、ALDH9A1はアミノ酸とポリアミン代謝から生じるアルデヒドの解毒にも関与している。ALDH9A1の活性は、浸透圧ベタインの生合成にも関与しており、細胞の浸透圧を調節し、浸透圧ストレス、脱水、高塩濃度からの保護に役割を果たしている。ALDH9A1遺伝子の調節異常や変異は、様々な代謝障害を引き起こす可能性がある。神経伝達物質と浸透圧代謝におけるその役割から、ALDH9A1は神経変性疾患や細胞ストレス反応に関連する病態の研究において注目されるタンパク質である。
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