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関連項目
2号染色体是人类第二大的染色体,由2.37亿个碱基组成,编码1400多个基因,约占人类基因组的8%。许多遗传疾病与2号染色体上的基因有关。罕见的严重皮肤畸形鱼鳞病与ABCA12基因突变有关。脂质代谢紊乱症谷固醇血症与ABCG5和ABCG8有关。Alström综合征是一种极为罕见的隐性遗传病,由ALMS1基因突变引起。有趣的是,2号染色体似乎含有一个残留的第二着丝粒和残留的端粒,这支持了这样一个假设:人类2号染色体是两条祖先染色体在古代融合的结果,而现代形式的祖先染色体今天在大猩猩中仍可见到。
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