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NSDHL(NAD(P)依赖性类固醇脱氢酶样蛋白),也被称为H105E3、XAP104或SDR31E1,是一种由373个氨基酸组成的单次跨膜蛋白,在脑、心脏、肝脏、肺、肾脏、皮肤和胎盘中均有表达。NSDHL属于3-beta-HSD家族,定位于内质网,参与胆固醇的生物合成。NSDHL被认为参与胆固醇生物合成后期步骤中的固醇前体的去甲基化。编码NSDHL的基因缺陷会导致先天性半侧肢体发育不良伴鱼鳞病样红皮病和肢体缺陷(CHILD),这是一种X连锁显性脂质代谢障碍,伴有胆固醇生物合成缺陷,通常导致男性死亡。CHILD的特征是先天性半侧肢体发育不良伴鱼鳞病样红皮病,以及同侧肢体和骨骼其他部分的发育不全。
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产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
NSDHL 抗体 (B-5) | sc-390994 | 200 µg/ml | $316.00 |