Bloom综合征是一种常染色体隐性遗传病,其特点包括出生前和出生后的生长缺陷、对阳光敏感、免疫缺陷以及易患各种癌症。导致Bloom综合征的基因BLM编码一种与大肠杆菌RecQ解旋酶同源的蛋白质,该基因在大多数Bloom综合征患者中会发生突变。Bloom综合征的一个特征是姐妹染色单体交换(SCE)的频率增加。已证实BLM能够解开G4 DNA,而这一功能的丧失被认为是SCE频率增加的原因。已知BLM会被转运到细胞核中,在那里,它的ATP酶活性会被单链和双链DNA所刺激。酵母中的SGS1基因(BLM的同源物)发生突变会导致有丝分裂超重组,这与在Bloom细胞中观察到的现象相似。
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BLM 抗体 (4i317) 参考文献:
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