BCS1L 抗体 (SS-M13): sc-134280. Jurkat (A), A549 (B) 和 U-251-MG (C) 全细胞裂解液及小鼠心脏组织提取物 (D) 中 BCS1L 表达的 Western 印迹分析. 所用检测试剂: m-IgGκ BP-HRP: sc-516102.
BCS1L 抗体 (SS-M13): sc-134280
- BCS1L 抗体 SS-M13 是小鼠单克隆 IgG1 (kappa轻链)，BCS1L抗体，规格为100 µg/ml
- 针对human重组BCS1L蛋白的抗原性氨基酸
- 推荐用于 human 来源的BCS1L WB, IP 和 ELISA检测
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- m-IgGκ BP-HRP是BCS1L Antibody (SS-M13) 适用于 WB 应用。 的首选辅助检测试剂。该试剂现可与BCS1L Antibody (SS-M13) 搭配使用（请参阅下面的订购信息）。有关其它 m-IgGκ BP 结合物，请参阅我们完整的小鼠 IgG 结合蛋白列表。
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BCS1L抗体(SS-M13)是一种IgG1 κ小鼠单克隆BCS1L抗体(也称为BCS1L抗体)，通过WB、IP和ELISA检测人源BCS1L蛋白。BCS1L抗体(SS-M13)是一种非偶联的抗BCS1L抗体。肝脏受累是儿童线粒体肝病的常见特征，尤其是在新生儿期。呼吸链疾病可表现为新生儿急性肝衰竭、肝脂肪性肝炎、胆汁淤积或肝硬化，可隐匿起病的慢性肝衰竭。GRACILE(生长迟缓、乳酸尿症、胆汁淤积症、铁过载、乳酸中毒和早死)综合征是一种以胎儿生长迟缓、乳酸酸中毒、氨基酸尿症、胆汁淤积和铁代谢异常为特征的隐性遗传性致死性疾病。GRACILE综合征是BCS1L突变的结果，BCS1L是一种线粒体内膜蛋白，作为线粒体呼吸链复合体ⅲ组装所需的伴侣蛋白。BCS1L突变也可导致Björnstad综合征，这是一种与感音神经性耳聋和弯曲菌毛相关的常染色体隐性疾病。所有突变型BCS1L蛋白均破坏复合体III的组装，降低线粒体电子传递链的活性，增加活性氧的产生。该突变的临床表达与活性氧的产生相关。
仅限研究使用。不适用于诊断和治疗用途。
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LI-COR®和 Odyssey® 是LI-COR Biosciences的注册商标
BCS1L 抗体 (SS-M13) 参考文献:
- GRACILE 综合征是一种伴有铁超载的致命性代谢紊乱，是由 BCS1L 的点突变引起的。 | Visapää, I., et al. 2002. Am J Hum Genet. 71: 863-76. PMID: 12215968
- GRACILE综合征，一种伴有铁超载的新生儿致死性代谢紊乱。 | Fellman, V. 2002. Blood Cells Mol Dis. 29: 444-50. PMID: 12547234
- BCS1L 表达于小鼠本体发育过程中神经发育的关键区域。 | Kotarsky, H., et al. 2007. Gene Expr Patterns. 7: 266-73. PMID: 17049929
- 导致比约恩斯塔德综合征的 BCS1L 基因错义突变。 | Hinson, JT., et al. 2007. N Engl J Med. 356: 809-19. PMID: 17314340
- 孤立性线粒体脑病中与 BCS1L 基因突变相关的复合体 III 组装受损。 | Fernandez-Vizarra, E., et al. 2007. Hum Mol Genet. 16: 1241-52. PMID: 17403714
- 线粒体肝病：遗传学和发病机制方面的进展。 | Lee, WS. and Sokol, RJ. 2007. Hepatology. 45: 1555-65. PMID: 17538929
- 线粒体疾病中的肝病。 | Lee, WS. and Sokol, RJ. 2007. Semin Liver Dis. 27: 259-73. PMID: 17682973
- 筛查疑似线粒体病因的严重新生儿疾病中的 BCS1L 突变。 | Fellman, V., et al. 2008. J Hum Genet. 53: 554-558. PMID: 18386115
- 在一名孤立的复合体 III 缺乏症患者身上发现的新型 BCS1L 基因突变导致了具有不寻常表型的婴儿线粒体脑肌病。 | Blázquez, A., et al. 2009. Neuromuscul Disord. 19: 143-6. PMID: 19162478
订购信息
| 产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
BCS1L 抗体 (SS-M13) | sc-134280 | 100 µg/ml | $333.00 | |||
BCS1L (SS-M13): m-IgGκ BP-HRP 套装 | sc-551219 | 100 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |