NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5(NADH:泛醌氧化还原酶复合体组装因子 5),又称 NDUFAF5,是由 NDUFAF5 基因编码的人类蛋白质。该蛋白是一种组装因子,参与线粒体呼吸链复合体 I 的成熟和组装,复合体 I 又称为 NADH:ubiquinone 氧化还原酶。复合体 I 是组成电子传递链的五个复合体中最大的一个,是氧化磷酸化的关键部分,负责将电子从 NADH 初步转移到泛醌。
NDUFAF5 的作用尤为重要,因为它有助于由 40 多个不同亚基组成的复合物 I 的正确形成和稳定。这些亚基的组装过程错综复杂、高度协调,需要几个组装因子(如 NDUFAF5)来确保复合物的正确组装和功能。NDUFAF5 基因突变与线粒体疾病和复合体 I 缺乏症有关,凸显了该蛋白在细胞能量代谢中的重要作用。这种缺陷可导致一系列表现,包括肌肉无力、神经变性和心肌病,反映出复合体 I 在各种组织中产生 ATP 的基本作用。
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