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A síndrome de Werner (WS), também designada por progeria do adulto, é uma doença hereditária, autossómica recessiva, mais comum em famílias de regiões do Japão onde são frequentes os casamentos consanguíneos. A WS é caracterizada pelo envelhecimento prematuro e pelo aparecimento precoce de doenças relacionadas com a idade, resultando normalmente em cancro. O gene responsável pela síndrome de Werner, o WRN, foi localizado no braço curto do cromossoma 8 e a sua posterior clonagem revelou a existência de uma proteína prevista com 1 432 aminoácidos de comprimento, que apresenta uma homologia significativa com as hélices do ADN. Foram identificadas quatro mutações no WRN em doentes com WS. Duas das mutações envolvem junções de emenda de mRNA. Destas duas mutações, uma foi encontrada em 60% dos indivíduos examinados. Prevê-se que esta mutação cause um "frameshift" que resulta numa proteína WRN truncada.
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Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
WRN Anticorpo (F-33) | sc-101110 | 100 µg/ml | $333.00 |