TBX5 Anticorpo (A-4): sc-376952

Os membros da família de genes T-box (Tbx) partilham um domínio conservado que codifica a T-box, uma sequência envolvida na ligação ao ADN e na dimerização de proteínas. A família de genes Tbx é largamente conservada ao longo da evolução dos metazoários e está implicada numa variedade de processos de desenvolvimento que vão desde a formação das camadas germinativas até ao padrão organizacional do sistema nervoso central. A expressão embrionária de TBX5 foi encontrada na retina humana. A TBX5, bem como a TBX20, são necessárias e têm funções não redundantes no desenvolvimento inicial do coração. Os genes que codificam a TBX5 e a TBX1 humanas estão mutados em síndromes de anomalias congénitas cardíacas. Especificamente, foram identificadas mutações no gene TBX5 em doentes com síndrome de Holt-Oram, uma síndrome autossómica dominante do coração e das mãos caracterizada por doença cardíaca congénita e deformidade dos membros superiores.

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Referencias do TBX5 Anticorpo (A-4):

1. Perspectivas de desenvolvimento estrutura-função do modelo de ratinho Tbx5(del/+) da síndrome de Holt-Oram.  |  Keller, BB. 2005. Am J Physiol Heart Circ Physiol. 289: H975-6. PMID: 16100253
2. Bases moleculares das caraterísticas clínicas da síndrome de Holt-Oram resultantes de mutações de sentido errado e de proteínas alargadas do gene TBX5, bem como de duplicações intragénicas do TBX5.  |  Al-Qattan, MM. and Abou Al-Shaar, H. 2015. Gene. 560: 129-36. PMID: 25680289
3. A modelação da haploinsuficiência da TBX5 humana prevê redes reguladoras para doenças cardíacas congénitas.  |  Kathiriya, IS., et al. 2021. Dev Cell. 56: 292-309.e9. PMID: 33321106
4. As variantes Tbx5 perturbam a função Nav1.5 de forma diferente em doentes diagnosticados com Síndrome de Brugada ou QT longo.  |  Nieto-Marín, P., et al. 2022. Cardiovasc Res. 118: 1046-1060. PMID: 33576403
5. O Tbx5 impulsiona a expressão do Aldh1a2 para regular uma rede de regulação do gene RA-Hedgehog-Wnt que coordena o desenvolvimento cardiopulmonar.  |  Rankin, SA., et al. 2021. Elife. 10: PMID: 34643182
6. A variante TBX5-G125R específica do paciente induz uma profunda desregulação transcricional e disfunção atrial.  |  van Ouwerkerk, AF., et al. 2022. Circulation. 145: 606-619. PMID: 35113653
7. Uma região reguladora associada à fibrilhação auricular modula os níveis cardíacos de Tbx5 e a suscetibilidade à arritmia.  |  Bosada, FM., et al. 2023. Elife. 12: PMID: 36715501
8. Uma ligação genómica da insuficiência cardíaca ao risco de fibrilhação auricular: FOG2 modula uma rede de regulação de genes auriculares dependente de TBX5/GATA4.  |  Broman, MT., et al. 2024. Circulation. 149: 1205-1230. PMID: 38189150
9. O Tbx5 mantém a identidade auricular nos cardiomiócitos pós-natais através da regulação de uma rede de potenciadores específicos da aurícula.  |  Sweat, ME., et al. 2023. Nat Cardiovasc Res. 2: 881-898. PMID: 38344303
10. A sobreexpressão do fator de transcrição TBX5 inibe a ativação da via YAP1-TEAD1 para promover a ferroptose em células de cancro do pulmão.  |  Ma, R., et al. 2024. Biochem Biophys Res Commun. 718: 150037. PMID: 38735135

O anticorpo TBX5 preferido é o Anticorpo TBX5 (A-6): sc-515536.