Rab 3 GAP p130 Anticorpo (H-1): sc-393524

As proteínas Rab3 estão envolvidas na exocitose regulada de neurotransmissores e hormonas. A Rab 3 GAP p130, também conhecida como subunidade catalítica da proteína activadora de GTPase Rab3, é uma proteína de 981 aminoácidos que pertence à família das subunidades catalíticas Rab3-GAP. A Rab 3 GAP p130 converte o RAB3-GTP ativo na forma inativa RAB3-GDP e é necessária para o desenvolvimento normal do olho e do cérebro. Defeitos na Rab 3 GAP p130 são a causa da micro-síndrome de Warburg 1 (WARBM1). A WARBM1 é uma doença autossómica recessiva grave caracterizada por anomalias do desenvolvimento do olho e do sistema nervoso central e por microgenitalia. A proteína Rab 3 GAP p130 pode participar em processos de neurodesenvolvimento como a proliferação, migração e diferenciação antes da formação de sinapses e da libertação vesicular não sináptica de neurotransmissores. Existindo como duas isoformas com splicing alternativo, o gene Rab 3 GAP p130 é conservado no chimpanzé, no cão, na vaca, no rato, na galinha, no peixe-zebra e na mosca da fruta, e está localizado no cromossoma humano 2q21.3.

O anticorpo Rab 3 GAP p130 preferido é o Anticorpo Rab 3 GAP p130 (G-3): sc-393540.