PMM2 Anticorpo (2A5): sc-517179

O Anticorpo PMM2 (2A5) é um anticorpo monoclonal de cadeia leve IgG2b kappa de camundongo que detecta a proteína PMM2 de origem humana por western blotting (WB), imunoprecipitação (IP) e ensaio imunoenzimático (ELISA). O anticorpo anti-PMM2 (2A5) está disponível num formato não conjugado. A PMM2, também conhecida como fosfomanomutase 2, é uma enzima crucial constituída por 246 aminoácidos que desempenha um papel vital na síntese de GDP-manose, um nucleótido de açúcar fundamental envolvido na biossíntese de glicoproteínas. Este processo é essencial para os mecanismos celulares adequados, incluindo a glicosilação das proteínas, que afecta a sua dobragem, estabilidade e sinalização celular. Alterações na PMM2 podem levar à síndrome da glicoproteína deficiente em hidratos de carbono tipo I, uma doença autossómica recessiva que se apresenta com deficiências neurológicas graves, incluindo encefalopatia, atraso psicomotor e neuropatia periférica, bem como outras manifestações sistémicas, como distribuição anormal de gordura e hipogonadismo. O PMM2 está localizado no cromossoma humano 16p13.2, o que realça a sua importância em estudos genéticos relacionados com doenças metabólicas.

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Referencias do PMM2 Anticorpo (2A5):

1. Mutações missense no gene da fosfomanomutase 2 em duas famílias japonesas com síndrome da glicoproteína deficiente em hidratos de carbono tipo 1.  |  Kondo, I., et al. 1999. Clin Genet. 55: 50-4. PMID: 10066032
2. Caracterização da mutação 415G>A (E139K) PMM2 na síndrome da glicoproteína deficiente em hidratos de carbono tipo Ia, que interrompe um potenciador de splicing resultando no salto do exão 5.  |  Vuillaumier-Barrot, S., et al. 1999. Hum Mutat. 14: 543-4. PMID: 10571956
3. Síndrome da glicoproteína deficiente em hidratos de carbono tipo 1A: expressão e caraterização do tipo selvagem e do mutante PMM2 em E. coli.  |  Kjaergaard, S., et al. 1999. Eur J Hum Genet. 7: 884-8. PMID: 10602363
4. Mutações no PMM2 que causam distúrbios congénitos da glicosilação, tipo Ia (CDG-Ia).  |  Matthijs, G., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 386-94. PMID: 11058895
5. Espectro de mutações no gene PMM2, incluindo 10 mutações novas, num grande material familiar de CDG tipo 1A, com destaque para as famílias escandinavas.  |  Bjursell, C., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 395-400. PMID: 11058896
6. Uma nova visão sobre as mutações PMM2 na população francesa.  |  Le Bizec, C., et al. 2005. Hum Mutat. 25: 504-5. PMID: 15844218
7. Envolvimento renal no PMM2-CDG, uma mini-revisão.  |  Altassan, R., et al. 2018. Mol Genet Metab. 123: 292-296. PMID: 29229467
8. Estratégias novas e potenciais para o tratamento da PMM2-CDG.  |  Gámez, A., et al. 2020. Biochim Biophys Acta Gen Subj. 1864: 129686. PMID: 32712172
9. Desregulação neural e metabólica em modelos neurais in vitro humanos deficientes em PMM2.  |  Radenkovic, S., et al. 2024. Cell Rep. 43: 113883. PMID: 38430517
10. Mutações no PMM2, um gene da fosfomanomutase no cromossoma 16p13, na síndrome da glicoproteína deficiente em hidratos de carbono tipo I (síndrome de Jaeken).  |  Matthijs, G., et al. 1997. Nat Genet. 16: 88-92. PMID: 9140401
11. Análise comparativa dos genes da fosfomanomutase PMM1, PMM2 e PMM2psi: a variação da sequência no pseudogene processado é um reflexo das mutações encontradas no gene funcional.  |  Schollen, E., et al. 1998. Hum Mol Genet. 7: 157-64. PMID: 9425221
12. Ausência de homozigotia para mutações predominantes no gene PMM2 em doentes dinamarqueses com síndrome da glicoproteína deficiente em hidratos de carbono tipo 1.  |  Kjaergaard, S., et al. 1998. Eur J Hum Genet. 6: 331-6. PMID: 9781039

Os anticorpos monoclonais para alvos proteicos de mamíferos e não-mamíferos representam essencialmente todos os alvos cobertos por anticorpos policlonais. Mais de 8.300 dos nossos anticorpos são oferecidos como conjugados ImmunoCruz^®, o que elimina a necessidade de um anticorpo secundário.

Os anticorpos da Santa Cruz Biotechnology têm mais de 360.000 citações em pesquisas. O anticorpo Anti-PMM2 Antibody (2A5) tem 0 citações numa variedade de publicações científicas.

Os anticorpos primários como o Anti-PMM2 Antibody (2A5) para proteínas-alvo de mamíferos são recomendados para a deteção de uma série de espécies de mamíferos, principalmente de ratazanas, ratos e humanos. Muitos anticorpos de mamíferos são também ideais para a investigação veterinária e reactivos com alvos proteicos ovinos, suínos, caprinos, felinos, caninos, bovinos e equinos. Os anticorpos monoclonais primários da Santa Cruz Biotechnology são adequados para aplicações de investigação laboratorial e não se destinam a utilização diagnóstica ou terapêutica.

PMM2 Especificações do anticorpo (2A5)

Nome alternativo do produto: PMM2

Nome do Clone do Produto: 2A5

Classificação: Acorpo Primário

Clonalidade: Anticorpo monoclonal

Isótipo do anticorpo: IgG_2b kappa light chain

Aminoácidos: 1-246

Alvo de Epitopo: PMM2

Espécie de Epítopo: human

Reatividade/Deteção do Produto: PMM2

Reatividade/Deteção de Espécies: human

Reatividade Adicional de Mamíferos: N/A

Reatividade Adicional de Não-Mamíferos: N/A

Aplicações: WB, IP, ELISA

Informações sobre o tratamento: Each vial contains 100 µg IgG_2b kappa light chain in 1.0 ml of PBS with < 0.1% sodium azide and 0.1% gelatin

Citações de pesquisa: 0 citações em várias publicações científicas

Conjugados/Formas disponíveis para o Anticorpo PMM2 (2A5): N/A