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A NSDHL (NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like), também conhecida como H105E3, XAP104 ou SDR31E1, é uma proteína de membrana de passagem única com 373 aminoácidos, expressa no cérebro, coração, fígado, pulmão, rim, pele e placenta. Pertencente à família 3-beta-HSD, a NSDHL localiza-se no retículo endoplasmático e está envolvida na biossíntese do colesterol. Pensa-se que a NSDHL esteja envolvida na desmetilação de precursores de esteróis num dos últimos passos da biossíntese do colesterol. Defeitos no gene que codifica o NSDHL causam hemidisplasia congénita com eritrodermia ictiosiforme e defeitos nos membros (CHILD), que é uma doença dominante ligada ao X do metabolismo lipídico com biossíntese defeituosa do colesterol que normalmente resulta em letalidade masculina. A CHILD é caracterizada por hemidisplasia congénita com eritrodermia ictiosiforme e hipoplasia ipsilateral dos membros e de outras partes do esqueleto.
Informacoes sobre ordens
Nome do Produto | Numero de Catalogo | UNID | Preco | Qde | FAVORITOS | |
NSDHL Anticorpo (B-5) | sc-390994 | 200 µg/ml | $316.00 |